Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, Charcot-Krankheit): Ursächlich unklare, unheilbare Erkrankung mit fortschreitenden Lähmungen durch Untergang der Nervenzellen, welche die Skelettmuskulatur steuern. Die Beschwerden beginnen meist im mittleren Erwachsenenalter mit Muskelschwäche an Armen oder Beinen, Schluck- und Sprechstörungen oder Atembeschwerden und breiten sich bis zur Bewegungslosigkeit und Atemlähmung aus. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, die Behandlung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern und die Atemlähmung hinauszuzögern. In der Regel versterben die Betroffenen 3–5 Jahre nach Diagnosestellung.

Symptome und Leitbeschwerden

• Schmerzlose asymmetrische Muskelschwäche, oft beginnend an den Händen oder Füßen (etwa fehlende Kraft der Hände bei der Hausarbeit, Aus-der-Hand-Fallen von Gegenständen, Hängenbleiben der Füße an Treppenstufen)
• Eventuell "verwaschene" Sprache, Schluck- und Atemstörungen
• Atemnot bei anstrengenden Tätigkeiten (Erstsymptom bei der seltenen respiratorischen Form)
• Im weiteren Verlauf Muskelschwund, spastische Lähmungen, häufige Muskelkrämpfe bis hin zur Lähmung der Atemmuskulatur.

Wann zur Arztpraxis

In den nächsten Tagen, wenn

• oben genannte Beschwerden auftreten.

Die Erkrankung

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) gehen vor allem die Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark zugrunde, die für die willkürliche Bewegung der Skelettmuskulatur und der Atmung verantwortlich sind. Diese Zellen werden motorische Nervenzellen oder Motoneurone genannt. Es gibt davon zwei Arten: Die ersten motorischen Nervenzellen oder auch "oberen Motoneurone" befinden sich in der Großhirnrinde. Die von ihnen ausgesendeten Impulse gelangen ins Rückenmark und werden dort auf die zweite motorische Nervenzelle (unteres Motoneuron) umgeschaltet, die wiederum ihre Befehle auf die Muskeln übertragen. Ausnahme sind die Hirnnerven: Hier erfolgt die Umschaltung auf die zweite motorische Nervenzelle im Stammhirn.

Warum die motorischen Nervenzellen bei der ALS zugrunde gehen ist noch weitgehend unbekannt. Ein kleiner Teil der Erkrankungen, und zwar etwa 5 %, ist erblich bedingt. So liegt z. B. bei jeder 10. dieser Patient*in mit vererbter ALS ein Gendefekt auf dem Chromosom 21 vor. Diese Mutation betrifft das Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1), einem Enzym, das für die Entgiftung von Stoffwechselprodukten mitverantwortlich ist. Daneben sind aber noch 6 weitere Gene identifiziert, deren Veränderung eine ALS auslösen können.

Der weitaus größere Teil der Erkrankungen entsteht jedoch sporadisch, also ohne Vererbung. Bisher vermutete Auslöser wie Autoimmunerkrankungen, intensive sportliche Betätigung oder eine Vergiftung durch mit der Nahrung aufgenommene Stoffe konnten aber wissenschaftlich nicht bewiesen werden.

Formen und Verlauf

Die ALS beginnt meist nach dem 40. Lebensjahr, Männer erkranken etwas häufiger als Frauen. Je nachdem, mit welchen Beschwerden die ALS in Erscheinung tritt, unterscheiden die Ärzt*innen 3 Formen. Letztendlich breiten sich aber bei allen Formen die Lähmungen über den gesamten Körper aus, nur die Augen werden nicht betroffen.

• Die häufigste Form ist mit 70 % der Fälle die spinale Form. Hier sind zuerst die motorischen Nervenzellen im Rückenmark erkrankt und es entwickeln sich Beschwerden wie Muskelschwund und Schwäche an Armen und Beinen. Typisch sind auch unwillkürliche Muskelzuckungen, Muskelkrämpfe sowie eine erhöhte Muskelgrundspannung (Spastik) vor allem der Beine.
• An der bulbären Form leiden etwa 20–30 % der Patient*innen. Hier sind die im Hirnstamm liegenden zweiten motorischen Nervenzellen zuerst betroffen. Die Erkrankung beginnt mit Sprech- und Schluckproblemen bevor sie sich auf den gesamten Bewegungsapparat ausbreitet.
• Am seltensten ist die respiratorische Form, bei der als erstes die Atemmuskulatur in Mitleidenschaft gezogen wird. Typische Frühsymptome sind Atemnot bei anstrengenden Tätigkeiten wie etwa Treppensteigen oder Sport. Auch hier geht die Erkrankung mit der Zeit auf den gesamten Bewegungsapparat über, es sei denn, die Betroffenen versterben vorher an der Atemlähmung.

Die Erkrankung schreitet immer weiter voran, in der Regel versterben die Patent*innen schließlich an einer Atemlähmung. Nach Diagnosestellung beträgt die Lebenserwartung etwa 3 bis 5 Jahre. Bei etwa 10 % der Betroffenen finden sich jedoch auch sehr langsame Verläufe von 10 Jahren und mehr.

Komplikationen

Zusätzlich zu den sich ausbreitenden Lähmungen entwickeln einige Betroffene eine Demenz, bei der die Veränderung von Persönlichkeit und Verhalten im Vordergrund stehen. Ursache ist der Untergang von Nervenzellen im Stirnlappen und in den Schläfenlappen, weshalb man auch von einer frontotemporalen Demenz spricht.

Diagnosesicherung

Bei der gründlichen klinisch-neurologischen Untersuchung prüft die Ärzt*in u. a. das Ausmaß eventueller Lähmungen, die Kraft der Muskeln, die Reflexe, die Beweglichkeit der Zunge und des Schluckapparates und die Sprechfähigkeit.

Verschiedene apparative Verfahren sowie die Analyse von Blut und Liquor (Hirnwasser) dienen dazu, die Erkrankung bei Verdacht darauf nachzuweisen bzw. andere Ursachen einer Lähmung auszuschließen:

• Elektromyografie (elektrische Untersuchung von Skelettmuskeln)
• Elektroneurografie (Messung der Nervenleitgeschwindigkeit)
• MRT des Schädels und des Rückenmarks zum Ausschluss anderer Erkrankungen
• Lungenfunktionsprüfung zum Nachweis der Atemstörung
• Blutuntersuchungen wie z. B. der Nachweis einer erhöhten Creatin-Kinase, einem Enzym, das auf einen Muskelzellzerfall hindeutet. Zum Ausschluss anderer Erkrankungen bestimmt die Ärzt*innen weitere Blutwerte wie die Entzündungswerte, Schilddrüsenwerte und die Elektrolyte. Außerdem lässt er das Blut meist auf Erreger wie Syphilis oder HIV testen.
• Muskelbiopsie
• Liquoruntersuchungen.

Differenzialdiagnosen. Viele Erkrankungen weisen ein ähnliches klinisches Bild mit Lähmungen auf, dazu gehören z. B. Polymyositis, Bandscheibenvorfall, zervikale Spinalstenose oder die neuralgische Schulteramyotrophie.

Behandlung

Zur Verzögerung des Krankheitsverlaufs steht bisher nur das Medikament Riluzol (Rilutek®) zur Verfügung, das aber den weiteren Nervenzelluntergang letztlich nicht verhindern kann. Das Medikament erhöht klinischen Studien zufolge die Wahrscheinlichkeit, das erste Jahr nach Diagnose zu überleben, um 6–14 %. Der lebensverlängernde Effekt von Riluzol soll durchschnittlich etwa ein halbes Jahr betragen.

Medikamente, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie sowie später eine geeignete Hilfsmittelversorgung sollen den Kranken möglichst lange Selbstständigkeit und Kommunikation ermöglichen. Zu den wichtigsten palliativen, d. h. leidensmindernden Maßnahmen gehören:

Nicht-invasive Heimbeatmung. Hier werden Betroffene mithilfe einer Maske und eines Beatmungsgeräts beatmet. Eine solche Heimbeatmung verlängert die Überlebenszeit und verbessert die Lebensqualität der Erkrankten. Zur Schleimreduktion dienen Medikamente wie Mukolytika (Schleimlöser) und eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr. Außerdem müssen die Atemwege regelmäßig abgesaugt werden, in fortgeschrittenem Stadium eventuell sogar über eine Kanüle, die von außen über die Haut in die Luftröhre eingelegt wird (Trachealkanüle). Ob die Betroffenen mithilfe dieser Kanüle auch beatmet werden möchten und wie diese zu einer Notafallintubation stehen, muss rechtzeitig über eine Patientenverfügung geklärt werden.

Behandlung der Schluckstörungen. Starke Abmagerung verringert die Lebenserwartung von ALS-Patient*innen zusätzlich zu ihrer ohnehin krankheitsbedingt schlechten Prognose. Hohe Lipidspiegel im Blut sollen sich dagegen günstig auf die Lebensdauer auswirken. Deshalb empfehlen die Ärzt*innen häufig eine hochkalorische, fettreiche Ernährung, z. B. mit zusätzlicher Trinknahrung. Um die Betroffenen ausreichend zu ernähren ist oft eine Magensonde erforderlich. Diese legen die Ärzt*innen meist über die Bauchdecke in den Magen (PEG-Sonde).

Pneumonieprophylaxe. Durch die verschlechterte Atmung und das Liegen ist die Gefahr einer Lungenentzündung erhöht. Hier helfen die Kontrolle der Speichelproduktion (siehe unten), regelmäßiges Absaugen und Abhusten sowie Atemgymnastik und Klopfmassagen.

Speichelreduktion. Infolge der Schluckstörung können die Erkrankten ihren eigenen Speichel oft nicht mehr schlucken, er droht, über die Atemwege in die Lunge zu gelangen und dort eine Lungenentzündung auszulösen. Um die Speichelproduktion zu reduzieren verordnen die Ärzt*innen meist Medikamente wie Anticholinergika oder Antidepressiva. Manchmal spritzen sie auch Botox in die Speicheldrüsen, um deren Funktion zu reduzieren, in seltenen Fällen werden die Speicheldrüsen auch bestrahlt.

Thromboseprophylaxe. Bei Bettlägerigkeit droht die Entwicklung einer Thrombose, dieser beugen die Ärzt*innen mit Verordnung von Kompressionsstrümpfen, Krankengymnastik und Heparinspritzen vor.

Behandlung von Muskelkrämpfen. Hier verordnen die Ärzt*innen oft Magnesium oder Chininsulfat, gegen die Spastik kommen neben der Physiotherapie auch manchmal Baclofen oder Botulinumtoxin-Injektionen zum Einsatz (beides off-label).

Behandlung der finalen Atemstörung. Die ALS führt immer zu einer finalen (tödlichen) Atemlähmung. Hier ist es wichtig, dass die Ärzt*innen die Betroffenen darüber aufklären, dass der Tod meist nicht durch ein qualvolles Ersticken eintritt. Stattdessen verstirbt die Erkrankten im Rahmen einer schmerzlosen "inneren" CO₂-Narkose durch Anstieg des nicht-abgeatmeten Kohlendioxids im Blut. Ob dieser Atemlähmung mit einer invasiven Intubations-Beatmung entgegengewirkt werden soll, müssen die Patent*innen frühzeitig entscheiden, genauso, ob er im finalen Stadium die antibiotische Behandlung einer Lungenentzündung wünscht. Ansonsten begleiten die Ärzt*innen die Betroffenen, deren Atmung immer schwächer wird, mit Morphin, angstlösenden Benzodiazepinen und bei Sauerstoffmangel im Blut auch mit der Gabe von Sauerstoff über eine Nasenbrille.

Prognose

Die Amyotrophe Lateralsklerose verläuft immer tödlich, und das meist innerhalb von 3–5 Jahren nach Diagnosestellung. Medikamente, nichtinvasive Heimbeatmung und ausreichende Nahrungszufuhr können den Tod um einige Monate hinausschieben.

Ihr Apotheker empfiehlt

Psychosoziale Betreuung. Ganz wichtig ist eine psychosoziale Betreuung des Kranken, der seine fortschreitende Hilfsbedürftigkeit bei vollem Bewusstsein erlebt. Diese soll den Betroffenen trotz zunehmender Pflegebedürftigkeit ein möglichst selbstbestimmtes Leben ermöglichen und z. B. zu der Entscheidung befähigen, wie weit sie Maßnahmen zur Lebensverlängerung wünschen.

Patientenverfügung. Sorgen Sie als Angehörige auch dafür, dass die Kranken frühzeitig eine Patientenverfügung aufsetzen. Vor allem im Hinblick auf die mit Sicherheit eintretende Atemlähmung ist es von großer Bedeutung zu wissen, ob die Erkrankten eine Intubation oder auch eine antibiotische Behandlung wünschen.

Hilfsmittel. Suchen Sie über Selbsthilfegruppen und ALS-Zentren ausreichend Information für notwendige Hilfsmittel. Es stehen für ALS-Kranke sehr viele Hilfsmittel zur Verfügung, dazu gehören z. B.

• Orthesen zur Stützung des Kopfes oder des Rumpfes, zur Lagerung der Hand oder zur Stabilisierung des Knies
• Mobilitätshilfen wie Treppenlifte, Rampen
• Bewegungstrainer für Arme und Beine
• Multifunktions- oder Elektrorollstühle
• Geräte zur Kommunikation wie Zeigetafeln, Geräte zur Sprachausgabe, Geräte mit Steuerung durch Mikroschalter, Kopf-, Kinn- oder Augenbewegungen.
• Heilmittel. Das Gleiche gilt für Heilmittel, auch hier stehen den ALS-Kranken verschiedene Maßnahmen zu, z. B.
• Krankengymnastik, am besten 3–5 Mal die Woche
• Ergotherapie
• Lymphdrainage bei lähmungsbedingten Ödemen
• Logopädie zur Unterstützung von Sprechstörungen und Schluckstörungen
• Atemtherapie.

Weiterführende Informationen

Link zur Selbsthilfegruppe "Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke" https://www.dgm.org/

Link zur Initiative Therapieforschung ALS mit Adressen von Patienteninitiativen und ALS-Zentrenhttp://www.stop-als.de/index.php/weblinks/43-als-zentren 

26.02.2021 | Dr. med. Nicole Menche in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski ; Bildrechte: inesnepo/Shutterstock.com